Enfermedad de Parkinson: un nuevo análisis de sangre puede ayudar a un diagnóstico más temprano

Feb 03, 2024

La identificación de un biomarcador genético para la enfermedad de Parkinson plantea la posibilidad de que se pueda desarrollar un análisis de sangre para identificar el trastorno neurológico antes de que aparezcan los síntomas.

En un estudio publicado hoy en la revista Science Translational Medicine, investigadores de la Universidad de Duke en Carolina del Norte utilizaron tecnología de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) para detectar daños en el ADN mitocondrial en las células sanguíneas típicamente asociadas con la enfermedad de Parkinson.

Los investigadores informaron que la prueba pudo detectar el daño tanto en personas con la mutación genética LRRK2, un factor de riesgo conocido para el Parkinson, como en aquellas que no tenían la mutación.

Los investigadores dijeron que los hallazgos podrían proporcionar una vía para desarrollar un análisis de sangre para la detección temprana de la enfermedad.

Los investigadores de Duke también descubrieron que la prueba basada en PCR podría ayudar a medir la eficacia de ciertos tratamientos para el Parkinson, como los inhibidores de LRRK2.

"Actualmente, la enfermedad de Parkinson se diagnostica en gran medida basándose en los síntomas clínicos después de que ya se ha producido un daño neurológico significativo", dijo Laurie Sanders, PhD, autora principal del estudio y profesora asociada en los departamentos de neurología y patología de la Facultad de Medicina de Duke y miembro del Centro Duke de Neurodegeneración y Neuroterapéutica, en un comunicado de prensa. "Un simple análisis de sangre nos permitiría diagnosticar la enfermedad antes y comenzar las terapias antes".

"Además, un diagnóstico claro identificaría con precisión a los pacientes que podrían participar en estudios de fármacos, lo que conduciría al desarrollo de mejores tratamientos y potencialmente incluso curas", añadió. "Nuestra esperanza es que este ensayo no sólo pueda diagnosticar la enfermedad de Parkinson, sino también identificar fármacos que reviertan o detengan el daño del ADN mitocondrial y el proceso de la enfermedad".

El análisis de sangre también podría mejorar el diagnóstico de la enfermedad de Parkinson, que según los expertos con frecuencia se diagnostica erróneamente porque los síntomas a menudo se comparten con otros trastornos neurológicos.

Un análisis de sangre que podría detectar el Parkinson de forma temprana también podría tener beneficios psicológicos, afirmó el Dr. Howard Pratt,psiquiatra y director médico de Community Health of South Florida Inc.

"Cuanto antes se diagnostique el Parkinson, mejores serán los resultados y la calidad de vida que se puede lograr", dijo a Medical News Today. “El poder de un diagnóstico temprano tiene impactos que van más allá de la ciencia e incluso más allá de la persona afectada, extendiéndose a sus familiares y seres queridos, quienes estarán mejor posicionados para abordar las implicaciones a largo plazo de la enfermedad y maximizar la eficacia. de tratamientos disponibles”.

"Un biomarcador sanguíneo simple para el diagnóstico y el seguimiento de la enfermedad de Parkinson sería un avance importante, especialmente para los países de bajos ingresos", dijo el Dr. Michael S. Okun, asesor médico de la Fundación Parkinson y director de Norman Fixel. Instituto de Enfermedades Neurológicas de la Universidad de Salud de Florida, dijo a Medical News Today.

Okun dijo que el hallazgo de que el análisis de sangre podría usarse tanto para detectar la enfermedad como para monitorear la efectividad del tratamiento fue "muy novedoso".

Sin embargo, añadió que “a este análisis de sangre le queda un largo camino por recorrer y deberá compararse con otros enfoques, validarse en estudios más amplios y deberá demostrar que puede diferenciar las muestras de otros síndromes parkinsonianos si algún día se quiere detectar”. utilizado como prueba de diagnóstico”.